BỆNH DOWN CÓ CHỮA ĐƯỢC KHÔNG?

Không thể chữa trị là câu trả lời của hầu hết các nhà khoa học, các bác sĩ về hội chứng Down. Tuy nhiên mới đây, lần đầu tiên trên thế giới, các bác sĩ đã dùng tế bào gốc để điều trị người bệnh Down…

BỆNH DOWN CÓ CHỮA ĐƯỢC KHÔNG?

Hội chứng Down
Hội chứng Down (HC Down) do bác sĩ Langdon Down lần đầu tiên mô tả tình trạng bệnh năm 1887. Đến năm 1957 nguyên nhân bệnh được phát hiện là do thừa một nhiễm sắc thể số 21 trong bộ gen còn gọi là tam thể 21 hoặc trisomy 21 (tri-xô-mi 21). Bệnh gây ra tình trạng chậm phát triển thể chất và tâm thần và có tần suất khoảng 1:700 trẻ sơ sinh. Các triệu chứng của HC Down có thể rất khác nhau giữa các trẻ mắc bệnh. Có trẻ cần phải được điều trị và chăm sóc rất nhiều nhưng có trẻ cần ít sự chăm sóc hơn.
Hội chứng Down không thể điều trị khỏi tuy nhiên có thể chẩn đoán sớm trong thời kỳ mang thai trước khi trẻ được sinh ra.

Cơ chế gây HC Down
Bình thường thai được thừa hưởng vật chất di truyền gồm 46 nhiễm sắc thể, trong đó có 23 nhiễm sắc thể từ mẹ và 23 nhiễm sắc thể từ cha. Tuy nhiên ở hầu hết các trường hợp HC Down, thai có 47 nhiễm sắc thể do có thừa một nhiễm sắc thể số 21. Chính sự dư thừa vật chất di truyền này gây nên các rối loạn về thể chất và trí khôn của trẻ.

Bộ nhiễm sắc thể của người nữ bị Trisomy 21 (Hội chứng Down)

Nguyên nhân chính xác gây ra tình trạng rối loạn này vẫn chưa được xác định cụ thể ở từng người. Tuy nhiên, thống kê thấy rằng phụ nữ từ 35 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con bị HC Down tăng lên rõ rệt. Ở tuổi 30 nguy cơ sinh con HC Down khoảng 1:1000. Có nghĩa là 1000 phụ nữ 30 tuổi sinh con thì chỉ có 1 người sinh con bị HC Down. Tuy nhiên nguy cơ này tăng lên 1:400 ở phụ nữ 35 tuổi và 1:60 ở phụ nữ 42 tuổi.

Hội chứng Down có hơn 30 kiểu hình bệnh lý, gọi là bệnh đa hệ thống. Người mắc hội chứng này không chỉ chậm phát triển trí tuệ, hạn chế khả năng học tập và ghi nhớ, mà còn có nhiều bệnh khác như nhược cơ, bệnh tim mạch, bệnh bạch cầu, bệnh Alzheimer sớm, thiểu năng tuyến giáp, trầm cảm, thừa cân, béo phì, vô sinh...

Điều trị hội chứng Down tức là phải điều trị nhiều bệnh ở nhiều cơ quan khác nhau cùng lúc, đó là một thách thức gần như không thể vượt qua. Cho đến nay mọi cố gắng điều trị người bệnh Down chủ yếu nhằm hỗ trợ phát triển, đặc biệt là phát triển nhận thức, trí nhớ, khả năng học tập.

Không thể chữa trị là câu trả lời của hầu hết các nhà khoa học, các bác sĩ về hội chứng Down. Tuy nhiên mới đây, lần đầu tiên trên thế giới, các bác sĩ đã dùng tế bào gốc để điều trị người bệnh Down…

Dùng tế bào gốc

Một số kết quả nghiên cứu gần đây đang mở ra nhiều hi vọng.

Tháng 2 vừa qua, trên tạp chí Front Line Genomics đã đăng tải việc điều trị người bệnh Down bằng tế bào gốc tại Bệnh viện Nutech Mediworld ở New Delhi, Ấn Độ. Các bác sĩ của bệnh viện đã dùng tế bào gốc từ phôi hiến tặng để điều trị cho 14 người bệnh mắc bệnh Down bằng cách tiêm tĩnh mạch, tiêm bắp và tiêm dưới da.

Kết quả các người bệnh được điều trị đã có những cải thiện đáng kể về tâm vận động, ngôn ngữ... Đây là lần đầu tiên tế bào gốc được sử dụng để điều trị người bệnh Down. Tất nhiên, các nhà khoa học và giới y khoa còn theo dõi kết quả điều trị vì thời gian chưa đủ dài.

Trẻ em mang hội chứng Down vẫn có thể học tập, làm việc được nếu được hỗ trợ từ gia đình và nhà trường

Trong một tiếp cận khác, các nhà khoa học của Công ty công nghệ sinh học Elixirgen (nằm trong Công viên khoa học - công nghệ John Hopkins, Baltimore, Mỹ) đã tìm cách chỉnh sửa tính lệch bội trong tế bào nuôi cấy lấy từ người bệnh mắc hội chứng Down và hội chứng Edwards.

Các nhà khoa học của công ty đã đưa 1 loại protein. Sau 2 tuần tác động, đã có 40% tế bào trở thành bình thường. Hiện tượng tương tự cũng xảy ra đối với hội chứng Edwards.

Để phát hiện sớm trẻ bị HC Down từ khi còn là bào thai trong bụng Mẹ, tại Trung Tâm Xét Nghiệm ADN GenViet với Xét nghiệm Sàng lọc trước sinh NIPT là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự DNA, giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (thể dị bội) ở thai nhi qua máu mẹ. NIPT có độ chính xác cao, quy trình thu mẫu an toàn, đơn giản.

Thông qua ADN tự do của thai nhi, xét nghiệm NIPT có thể phát hiện các bất thường do rối loạn số lượng nhiễm sắc thể (NST):

  • Hội chứng Down (Trisomy 21)
  • Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
  • Hội chứng Patau (Trisomy 13)
  • Những bất thường về NST giới tính:
  • Hội chứng Turner (Monosomy X)
  • Hội chứng Klinefelter (XXY)
  • Hội chứng Jacobs (XYY)
  • Hội chứng Triple X (XXX).
  • Thể tam bội.

heartHãy để GenViet bảo vệ tương lai con của bạn! heart

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN GENVIET


Tin liên quan

icon dia chi Văn phòng Củ Chi: Số 58D Đường Nguyễn Thị Rư, Tổ 8, Khu phố 3, Thị trấn Củ Chi, Huyện Củ Chi, TP.HCM

icon dia chi Văn phòng Thủ Đức: Số 8, đường số 8, KP1, P. Linh Xuân, Q. Thủ Đức, TP. HCM.

icon dia chi Văn phòng Quận 8: Lô G - 017 chung cư Đồng Diều, P.4, Q.8

icon dia chi Văn phòng Thừa Thiên Huế: 17 Tổ 8, Kiệt 1, thôn Nam Thượng, xã Phú Thượng, huyện Phú Vang, Thừa Thiên Huế

icon dia chi Văn phòng Gia Lai: 489B Phạm Văn Đồng, Đống Đa, TP. Pleiku, Gia Lai

icon dia chi VP Thu mẫu Biên Hoà: Phòng Khám Anna, 232 Bùi Văn Hoà, Phường Long Bình, TP. Biên Hoà, Tỉnh Đồng Nai

icon dia chi Văn phòng Đà Nẵng: 18 Ngô Xuân Thu, Phường Hòa Hiệp Bắc, Quận Liên Chiểu, Đà Nẵng

icon dia chi Văn phòng Hóc Môn: 117C Lê Văn Khương, Ấp 5, Xã Đông Thạnh, H. Hóc Môn, TP HCM

icon dia chi Văn phòng tại Đồng Nai: 74 Quốc Lộ 1A, Xuân Hòa, Xuân Lộc, Đồng Nai

icon dia chi Văn phòng tại Bình Dương: Tân Hiệp 51, Xã Tân Hiệp, Tân Uyên, Bình Dương.

icon dia chi Văn phòng Dĩ An - Bình Dương: Số 1A Nguyễn Thị Minh Khai, KP Tân Long, Tân Đông Hiệp, Dĩ An, Bình Dương

icon dia chi Văn phòng Bến Tre: 20C Đoàn Hoàng Minh, P.5, TP. Bến Tre, Tỉnh Bến Tre

icon dia chi Văn phòng Quảng Bình: 70 Huỳnh Thúc Kháng, P. Nam Lý, TP. Đồng Hới, Tỉnh Quảng Bình

icon dia chi Văn phòng Tiền Giang: 87 ấp 1,  Xã Tân Lập 1, Tân Phước, Tiền Giang

icon dia chi Văn phòng Bình Thuận: 105/8/12 Võ Văn Tần, Phường Phú Trinh, Phan Thiết, Bình Thuận

icon dia chi Văn phòng Đà Lạt: 72A Bùi Thị Xuân - Phường 8 - Đà Lạt

icon dia chi Bệnh viện quân y: 466 nguyễn trãi, P.8, Q.5

© Copyright 2020 Trung Tâm xét nghiệm ADN GENVIET . Thiết kế bởi Zozo Web
0889.83.83.63
Zalo Logo