BỆNH TAN MÁU BẨM SINH - THALASSEMIA

Thalassemia (còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh), là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin

BỆNH TAN MÁU BẨM SINH - THALASSEMIA

Thalassemia (còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh), là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất thường của hemoglobin (một cấu trúc protein trong hồng cầu có chức năng vận chuyển oxy). Ở bệnh nhân Thalassemia, các hồng cầu bị phá hủy quá mức dẫn đến tình trạng thiếu máu. Thalasemia là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. 

Nếu người bệnh tan máu bẩm sinh không được điều trị sớm sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo. Phòng bệnh tan máu bẩm sinh cần hiểu biết được cơ chế di truyền thì hoàn toàn có thể phòng tránh được.

1. Bệnh thalassemia có nguy hiểm không?

Bệnh Thalassemia có tỉ lệ gặp phải cao trong các bệnh bẩm sinh. Với những biểu hiện chính là thiếu máu và thừa sắt, bệnh nhân thalassemia (tan máu bẩm sinh) cần phải được truyền máu và dùng thuốc thải sắt suốt đời. Chỉ với hai biện pháp này thôi, ước tính chi phí điều trị cho một bệnh nhân thalassemia thể nặng đến 30 tuổi là rất tốn kém (khoảng vài tỷ đồng). Người mắc bệnh tan máu bẩm sinh sẽ bị giảm khả năng lao động và sinh hoạt gây nên những gánh nặng cho gia đình và cộng đồng.

Người bệnh tan máu bẩm sinh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết....

Bệnh Thalassemia có 2 thể bệnh là Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia.

2. Thalassemia có triệu chứng gì?

Bệnh tan máu bẩm sinh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương:

  • Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh). Trẻ có thể tử vong ngay sau sinh do thiếu máu nặng, suy tim thai.
  • Mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng sớm khi trẻ chưa đến 2 tuổi. Bệnh nhân bị thiếu máu nặng và sớm từ 5 - 6 tháng tuổi. Nếu không được phát hiện và điều trị sớm thì bệnh nhân sẽ bị thiếu máu trầm trọng, vàng da, gan lách to. Bệnh nhân có vẻ mặt đặc biệt là xương trán, xương chẩm dô ra, xương hàm trên nhô, mũi tẹt. Ngoài ra trẻ dễ bị chậm phát triển thể chất, vận động và tâm thần.
  • Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ ràng khi trẻ lớn hơn 6 tuổi. Người bệnh có chuỗi globin bị giảm, có triệu chứng lâm sàng thiếu máu nhẹ hay trung bình
  • Mức độ nhẹ, triệu chứng thiếu máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai...Thường không có triệu chứng lâm sàng bình thường hoặc chỉ thiếu máu nhẹ.

3. Bệnh thalassemia sống được bao lâu?

Theo chuyên gia của Liên đoàn Thalassemia thế giới cũng nêu thực trạng đáng quan ngại về bệnh tan máu bẩm sinh là nếu không điều trị, bệnh gây tử vong rất sớm ngay từ khi còn là đứa trẻ; điều trị không đầy đủ thì có thể tử vong khi 15 - 20 tuổi. Tuy nhiên, chi phí điều trị bệnh tan máu bẩm sinh rất tốn kém.

4. Đường lây truyền bệnh

Bệnh Thalassemia không phải là bệnh truyền nhiễm như bệnh viêm gan virus, lao phổi,.. Mà bệnh di truyền do bệnh nhân nhận gen bệnh từ cả bố và mẹ. Do đó, bệnh Thalassemia là một bệnh có tính chất gia đình.

5. Đối tượng nguy cơ  

Những người sống trong các vùng dịch tễ của bệnh như Địa Trung Hải, Trung Đông, châu Á, châu Phi là các đối tượng có khả năng mắc bệnh Thalassemia cao.
Nguy cơ mắc bệnh sẽ tăng lên nếu trong gia đình có người bị Thalassemia, hoặc có nguồn gốc tổ tiên từ châu Phi (đặc biệt là người Mỹ gốc Phi), hoặc gốc Đông Nam Á, Địa Trung Hải.

6. Phòng ngừa 

Tầm soát phát hiện bệnh sớm: Tư vấn tiền hôn nhân, đặc biệt là những người thuộc nhóm đối tượng nguy cơ của bệnh cần được tư vấn, làm các xét nghiệm để được phát hiện bệnh Thalassemia sớm. Nếu cả 2 vợ chồng đều mang một thể bệnh Thalassemia, nên được tư vấn trước khi có ý định mang thai.

Sàng lọc trước sinh là Xét nghiệm mang lại kết quả chính xác 100% tại Trung Tâm Xét Nghiệm ADN Gen Việt đặc biệt là đối với các cặp vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia có thai, nên làm các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến khi thai được 12 – 18 tuần. Phương pháp được thực hiện có thể là chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau để tìm đột biến gen (nếu có).

heartHãy để GenViet bảo vệ tương lai con của bạn! heart

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN GENVIET

  • VPGD TP.HCM: Phòng 601, 383 Võ Văn Tần, Phường 5, Quận 3, Tp Hồ Chí Minh
  • Hệ thống trung tâm: Xem chi tiết tại đây
  • Email: csgenviet@gmail.com
  • Hotline0947.01.00.33 - 0938.36.36.06
  • Websiteadngenviet.vn

Tham khảo: https://www.healthline.com/health/thalassemia


Tin liên quan

icon dia chi Văn phòng Củ Chi: Số 58D Đường Nguyễn Thị Rư, Tổ 8, Khu phố 3, Thị trấn Củ Chi, Huyện Củ Chi, TP.HCM

icon dia chi Văn phòng Thủ Đức: Số 8, đường số 8, KP1, P. Linh Xuân, Q. Thủ Đức, TP. HCM.

icon dia chi Văn phòng Quận 8: Lô G - 017 chung cư Đồng Diều, P.4, Q.8

icon dia chi Văn phòng Thừa Thiên Huế: 17 Tổ 8, Kiệt 1, thôn Nam Thượng, xã Phú Thượng, huyện Phú Vang, Thừa Thiên Huế

icon dia chi Văn phòng Gia Lai: 489B Phạm Văn Đồng, Đống Đa, TP. Pleiku, Gia Lai

icon dia chi VP Thu mẫu Biên Hoà: Phòng Khám Anna, 232 Bùi Văn Hoà, Phường Long Bình, TP. Biên Hoà, Tỉnh Đồng Nai

icon dia chi Văn phòng Đà Nẵng: 18 Ngô Xuân Thu, Phường Hòa Hiệp Bắc, Quận Liên Chiểu, Đà Nẵng

icon dia chi Văn phòng Hóc Môn: 117C Lê Văn Khương, Ấp 5, Xã Đông Thạnh, H. Hóc Môn, TP HCM

icon dia chi Văn phòng tại Đồng Nai: 74 Quốc Lộ 1A, Xuân Hòa, Xuân Lộc, Đồng Nai

icon dia chi Văn phòng tại Bình Dương: Tân Hiệp 51, Xã Tân Hiệp, Tân Uyên, Bình Dương.

icon dia chi Văn phòng Dĩ An - Bình Dương: Số 1A Nguyễn Thị Minh Khai, KP Tân Long, Tân Đông Hiệp, Dĩ An, Bình Dương

icon dia chi Văn phòng Bến Tre: 20C Đoàn Hoàng Minh, P.5, TP. Bến Tre, Tỉnh Bến Tre

icon dia chi Văn phòng Quảng Bình: 70 Huỳnh Thúc Kháng, P. Nam Lý, TP. Đồng Hới, Tỉnh Quảng Bình

icon dia chi Văn phòng Tiền Giang: 87 ấp 1,  Xã Tân Lập 1, Tân Phước, Tiền Giang

icon dia chi Văn phòng Bình Thuận: 105/8/12 Võ Văn Tần, Phường Phú Trinh, Phan Thiết, Bình Thuận

icon dia chi Văn phòng Đà Lạt: 72A Bùi Thị Xuân - Phường 8 - Đà Lạt

icon dia chi Bệnh viện quân y: 466 nguyễn trãi, P.8, Q.5

© Copyright 2020 Trung Tâm xét nghiệm ADN GENVIET . Thiết kế bởi Zozo Web
0889.83.83.63
Zalo Logo