CÁC HỘI CHỨNG NGUY HIỂM THƯỜNG GẶP Ở THAI NHI CÓ THỂ SÀNG LỌC QUA NIPT

Các hội chứng thường gặp ở thai nhi như hội chứng Down, hội chứng Patau hay hội chứng Turner khá nguy hiểm nhưng lại có thể sàng lọc ngay từ giai đoạn bào thai nhờ xét nghiệm

CÁC HỘI CHỨNG NGUY HIỂM THƯỜNG GẶP Ở THAI NHI CÓ THỂ SÀNG LỌC QUA NIPT

⛔ Các hội chứng thường gặp ở thai nhi như hội chứng Down, hội chứng Patau hay hội chứng Turner khá nguy hiểm nhưng lại có thể sàng lọc ngay từ giai đoạn bào thai nhờ xét nghiệm an toàn không xâm lấn NIPT.

⛔ Trung bình hàng năm, trong số hơn 1,5 triệu trẻ em được sinh ra tại Việt Nam( theo số liệu mới nhất năm 2019 từ Liên Hợp Quốc) có khoảng 15.000 trẻ sinh ra đã mang dị tật liên quan đến nhiễm sắc thể (NST). Đây là những hội chứng nguy hiểm bất thường có từ giai đoạn bào thai. Những em bé này ngay từ trong bụng mẹ cho đến khi được sinh ra sẽ phải đối mặt với nguy cơ chậm phát triển, phát triển không đầy đủ. Nặng hơn nữa, các em có thể mang dị tật suốt đời không thể điều trị hoặc tử vong sớm.

⛳ Hãy cùng GENVIET tìm hiểu một vài hội chứng nguy hiểm đó ở thai nhi nhé:

1. Hội chứng Đao (Down)

♻ Down là một hội chứng bệnh do đột biến số lượng nhiễm sắc thể, mà cụ thể là thừa một nhiễm sắc thể số 21.
Ở trẻ mắc bệnh Down sẽ có những dấu hiệu điển hình về thể chất mà bạn dễ dàng nhận thấy như:

  •  Mặt dẹt, mắt xếch, trông khờ khạo
  •  Mũi nhỏ và tẹt
  •  Hình dáng tai bất thường
  •  Đầu ngắn, bé
  • Gáy rộng, phẳng
  • Cổ ngắn
  • Vai tròn
  • Miệng trề ra, luôn luôn há, lưỡi dày thè ra ngoài
  • Chân, tay ngắn, to bè
  • Cơ quan sinh dục không phát triển, vô sinh
  • Cơ và dây chằng yếu.

♻ Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng Down cũng gặp những vấn đề khác về sức khỏe như:

  • Bệnh lý về hệ tim mạch: Khoảng một nửa số trẻ sinh ra bị Down có vấn đề về tim mạch.
  • Vấn đề đường ruột.
  • Vấn đề thính giác và thị giác.
  • Gia tăng nguy cơ bệnh bạch cầu và bệnh tuyến giáp.
  • Nhạy cảm với những tác nhân gây các bệnh nhiễm khuẩn như cảm lạnh, nhiễm trùng tai và viêm phế quản.

Bên cạnh đó, khả năng học tập và phát triển của trẻ có hội chứng Down cũng bị hạn chế với nhiều mức độ khác nhau (còn gọi là thiểu năng trí tuệ). Tuy nhiên, tin vui là nếu bạn can thiệp sớm sẽ giúp tăng khả năng học tập và phát triển sau này của bé.

2. Hội chứng Patau

???? Hội chứng Patau cũng là một hội chứng bất thường ở nhiễm sắc thể. Bình thường, mỗi trẻ khi sinh ra sẽ có 46 NST xếp thành 23 cặp. Ở trẻ gặp hội chứng Patau, bé sẽ có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 13 (Trisomy 13) trong mỗi tế bào của cơ thể.

Theo thống kê, có đến 95% số trẻ mắc phải hội chứng Patau tử vong trước khi sinh và chỉ có khoảng 5 – 10% là sống qua năm đầu tiên. Cũng có một vài trường hợp các bé có thể sống tới tuổi vị thành niên nhưng điều này rất hiếm.

Cũng như hội chứng Down, trẻ mắc hội chứng Patau thường gặp phải những khiếm khuyết về thể chất và trí tuệ như:

  •  Cân nặng khi sinh thấp
  •  Đầu nhỏ và trán nghiêng, méo mó
  •  Mũi lớn, tai gắn thấp
  •  Mắt nhỏ
  •  Sứt môi và hở hàm ếch
  •  Một số trẻ khi sinh ra bị mất một mảng da đầu, trông giống như các vết lở loét.
  •  Có thêm ngón tay hoặc ngón chân (dị tật thừa ngón),bàn chân bị biến dạng.
  •  Dị tật tim (chiếm tỷ lệ 80%)
  •  Mắc bệnh "não thất duy nhất" - não không phân chia thành hai bán cầu.
  •  Ở các bé gái, tử cung có thể có hình dạng bất thường, được gọi là tử cung hai sừng.
  •  Ở các bé trai, tinh hoàn đôi khi không xuống bìu (tinh hoàn ẩn), khiếm khuyết thận,...

3. Hội chứng Edwards

♦️  Hội chứng Edwards xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ gen, còn gọi là tam thể 18 hoặc Trisomy 18. 80% trẻ em mắc phải hội chứng này tử vong ngay trong tuần đầu tiên sau khi sinh, và chỉ có 5-10% có thể sống sót trong 1 năm đầu đời.

♦️   Trẻ bị hội chứng Edwards phát triển chậm hơn từ lúc còn trong bụng mẹ nên sẽ bị nhẹ cân khi chào đời. Ngoài ra, những bé bị hội chứng Edwards thường có tim và thận phát triển một cách không bình thường. Bé sẽ gặp khó khăn khi ăn, thở và ngay cả trong các hoạt động thường ngày.  

♦️   Ngoài hội chứng Down, Edwards hay Patau, các hội chứng bất thường về NST ở thai nhi còn có hội chứng Turner (XO), hội chứng tam nhiễm (XXX), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY). Đây đều là những hội chứng nguy hiểm và cơ hội sống của các bé khi sinh ra thường không cao.

♦️   Theo thống kê ở trên, tỉ lệ dân số bị thiểu năng thể lực và trí tuệ chiếm tới 1,5% tổng dân số của Việt Nam. Con số này vẫn tiếp tục tăng lên hàng năm với những đứa trẻ khi sinh ra đã mang những dị tật và các bệnh bẩm sinh như Down, Edwards, Turner,…
♦️   Mặc dù vậy, những hội chứng bất thường này hoàn toàn có thể biết trước và can thiệp kịp thời nếu mẹ bầu thực hiện các chương trình sàng lọc tầm soát trước sinh, sơ sinh. Trong các biện pháp đó, NIPT được khuyến cáo bởi Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD), là xét nghiệm đầu tiên để sàng lọc các bất thường về NST một cách an toàn và có tỷ lệ chính xác cao.

????   Hiện nay, Viện công nghệ ADN và phân tích di truyền GENVIET là địa chỉ uy tín, đảm bảo độ chính xác đến 99,9% và đặc biệt có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 9.

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN GENVIET

  • VPGD TP.HCM: Phòng 601, 383 Võ Văn Tần, Phường 5, Quận 3, Tp Hồ Chí Minh
  • Hệ thống trung tâm: Xem chi tiết tại đây
  • Email: csgenviet@gmail.com
  • Hotline0947.01.00.33 - 0938.36.36.06
  • Websiteadngenviet.vn

Tin liên quan

icon dia chi Văn phòng Củ Chi: Số 58D Đường Nguyễn Thị Rư, Tổ 8, Khu phố 3, Thị trấn Củ Chi, Huyện Củ Chi, TP.HCM

icon dia chi Văn phòng Thủ Đức: Số 8, đường số 8, KP1, P. Linh Xuân, Q. Thủ Đức, TP. HCM.

icon dia chi Văn phòng Quận 8: Lô G - 017 chung cư Đồng Diều, P.4, Q.8

icon dia chi Văn phòng Thừa Thiên Huế: 17 Tổ 8, Kiệt 1, thôn Nam Thượng, xã Phú Thượng, huyện Phú Vang, Thừa Thiên Huế

icon dia chi Văn phòng Gia Lai: 489B Phạm Văn Đồng, Đống Đa, TP. Pleiku, Gia Lai

icon dia chi VP Thu mẫu Biên Hoà: Phòng Khám Anna, 232 Bùi Văn Hoà, Phường Long Bình, TP. Biên Hoà, Tỉnh Đồng Nai

icon dia chi Văn phòng Đà Nẵng: 18 Ngô Xuân Thu, Phường Hòa Hiệp Bắc, Quận Liên Chiểu, Đà Nẵng

icon dia chi Văn phòng Hóc Môn: 117C Lê Văn Khương, Ấp 5, Xã Đông Thạnh, H. Hóc Môn, TP HCM

icon dia chi Văn phòng tại Đồng Nai: 74 Quốc Lộ 1A, Xuân Hòa, Xuân Lộc, Đồng Nai

icon dia chi Văn phòng tại Bình Dương: Tân Hiệp 51, Xã Tân Hiệp, Tân Uyên, Bình Dương.

icon dia chi Văn phòng Dĩ An - Bình Dương: Số 1A Nguyễn Thị Minh Khai, KP Tân Long, Tân Đông Hiệp, Dĩ An, Bình Dương

icon dia chi Văn phòng Bến Tre: 20C Đoàn Hoàng Minh, P.5, TP. Bến Tre, Tỉnh Bến Tre

icon dia chi Văn phòng Quảng Bình: 70 Huỳnh Thúc Kháng, P. Nam Lý, TP. Đồng Hới, Tỉnh Quảng Bình

icon dia chi Văn phòng Tiền Giang: 87 ấp 1,  Xã Tân Lập 1, Tân Phước, Tiền Giang

icon dia chi Văn phòng Bình Thuận: 105/8/12 Võ Văn Tần, Phường Phú Trinh, Phan Thiết, Bình Thuận

icon dia chi Văn phòng Đà Lạt: 72A Bùi Thị Xuân - Phường 8 - Đà Lạt

icon dia chi Bệnh viện quân y: 466 nguyễn trãi, P.8, Q.5

© Copyright 2020 Trung Tâm xét nghiệm ADN GENVIET . Thiết kế bởi Zozo Web
0889.83.83.63
Zalo Logo