XÉT NGHIỆM SÀNG LỌC TRƯỚC SINH NIPT

SÀNG LỌC TRƯỚC SINH NIPT

     Xét nghiệm tiền sản NIPT (Non Invasive Prenatal genetic Tesing) là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn thông qua giải trình tự DNA (còn gọi là xét nghiệm cell free DNA – cfDNA) giúp phát hiện các hội chứng liên quan đến bất thường về số lượng nhiễm sắc thể (thể dị bội) ở thai nhi qua máu mẹ. NIPT có độ chính xác cao, quy trình thu mẫu an toàn, đơn giản.

     Thông qua ADN tự do của thai nhi, xét nghiệm NIPT có thể phát hiện các bất thường do rối loạn số lượng nhiễm sắc thể (NST):

  • Hội chứng Down (Trisomy 21)
  • Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
  • Hội chứng Patau (Trisomy 13)
  • Những bất thường về NST giới tính:
  • Hội chứng Turner (Monosomy X)
  • Hội chứng Klinefelter (XXY)
  • Hội chứng Jacobs (XYY)
  • Hội chứng Triple X (XXX).
  • Thể tam bội.

     Ngoài những bất thường về NST này, bạn có thể lựa chọn sàng lọc để phát hiện thêm 5 hội chứng vi mật đoạn. Giới tính của thai nhi sẽ không được tiết lộ theo luật pháp Việt Nam.

 

Ai nên làm xét nghiệm NIPT?

        Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (International Society for Prenatal Diagnosis – ISPD) khuyến cáo xét nghiệm cfDNA – NIPT là xét nghiệm đầu tiên cho tất cả các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 9 để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi. Đặc biệt, thai phụ thuộc nhóm nguy cơ cao nên được tầm soát bởi phương pháp này trước khi quyết định một xét nghiệm xâm lấn:

  • Trên 30 tuổi, đặc biệt trên 35 tuổi
  • Có tiền sử bị thai lưu với mang thai dị dạng hoặc thai lưu không rõ nguyên nhân
  • Có kết quả siêu âm bất thường
  • Có kết quả Double test và /hoặc Triple test nguy cơ cao
  • Có thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (IVF)
  • Mang đa thai
  • Gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền

Vì sao nên chọn NIPT?

  • Tại thời điểm 3 tháng đầu thai kỳ,  phương pháp sàng lọc truyền thống kết hợp giữa xét nghiệm máu và siêu âm vẫn có hạn chế về độ chính xác. Vẫn còn tỷ lệ dương tính giả 5%. Có nghĩa là có 5% các ca thực hiện sàng lọc có kết quả nhận định bé có nguy cơ bị bệnh Down cao nhưng thực tế bé không mắc bệnh Down. Và cũng có 5% âm tính giả. Có nghĩa là có 5% các ca thực hiện sàng lọc có kết quả nhận định bé có nguy cơ bị bệnh down thấp nhưng thực tế bé lại có nguy cơ cao mắc bệnh Down.
  • Với tỷ lệ chính xác đến 99,9%, NIPT đảm bảo sàng lọc chuẩn xác và hạn chế tối đa tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả.
  • Tại thời điểm 3 tháng giữa thai kỳ, với những thai phụ có kết quả sàng lọc Down nguy cơ cao, bác sỹ sẽ đề nghị thực hiện thủ thuật sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối. Đây là thủ thuật chẩn đoán giúp xác định lại về nguy cơ mắc bệnh Down của thai nhi. Hai thủ thuật này tiềm ẩn nguy cơ nhiễm trùng và nguy cơ gây sẩy thai. Với cách xét nghiệm bằng máu mẹ, NIPT hoàn toàn không gây ra bất cứ nguy cơ nhiễm trùng hay nguy cơ sẩy thai nào.
  • Thực hiện NIPT như thế nào?
  • Không giống như hầu hết DNA được tìm thấy trong nhân của tế bào, những mảnh DNA tự do trôi nổi không nằm trong các tế bào và được gọi là cell-free DNA (cfDNA). Những mảnh DNA này thường chứa ít hơn 200 base pairs, phát sinh khi tế bào chết đi và bị phân hủy và được giải phóng vào máu.
  • Trong khi mang thai, máu của người mẹ chứa một hỗn hợp cfDNA đến từ các tế bào của họ và tế bào nhau thai-nhau thai là mô trong tử cung liên kết thai nhi là nguồn cung cấp máu cho thai. Những tế bào này được đổ vào máu của người mẹ trong suốt thai kỳ. DNA ở các tế bào nhau thai thường giống với DNA của bào thai. Phân tích cfDNA tế bào nhau thai tạo cơ hội phát hiện sớm những bất thường về di truyền nhất định mà không làm hại thai nhi.

  •  Phải có đủ cfDNA bào thai trong máu của người mẹ mới có thể xác định được những bất thường nhiễm sắc thể thai nhi. Tỷ lệ của cfDNA trong máu của mẹ đến từ nhau thai được gọi là fetal fraction. Nói chung, tỉ lệ fetal fraction phải trên 4%, thường xuất hiện vào khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ. Tỉ lệ fetal fraction của thai nhi thấp có thể dẫn đến việc không thể thực hiện xét nghiệm hoặc kết quả âm tính giả. Lý do tỉ lệ thấp fetal fraction bao gồm xét nghiệm quá sớm trong thai kỳ, các lỗi lấy mẫu, mẹ béo phì và bất thường của thai nhi.​

  • Có nhiều phương pháp NIPT để phân tích cfDNA của thai nhi. Để xác định các đột biến lệch bội nhiễm sắc thể, phương pháp phổ biến nhất là đếm tất cả các mảnh cfDNA (cả thai lẫn mẹ). Nếu tỷ lệ phần trăm của các đoạn cfDNA từ mỗi nhiễm sắc thể như mong đợi, thì thai nhi không có nguy cơ mắc bệnh nhiễm sắc thể (kết quả xét nghiệm âm tính). Nếu tỷ lệ phần trăm của các đoạn cfDNA từ một nhiễm sắc thể cụ thể cao hơn mong đợi, thì thai nhi có khả năng tăng nguy cơ mắc bệnh trisomy (kết quả xét nghiệm dương tính). 
  • Khi kết quả xét nghiệm dương tính nên thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán (vì nó là chuẩn vàng để xác định bệnh) để xác nhận kết quả. 

Theo Genetics Home Reference

CHI PHÍ:

  • Thu lấy mẫu miễn phí tại nhà trong nội thành TP. Hồ Chí Minh.
  • Tư vấn 24/7 miễn phí bởi chuyên gia về di truyền (kể cả sau khi có kết quả xét nghiệm và trong quá trình mang thai). 
  • Thời gian trả kết quả 5 - 7 ngày làm việc.
  • Thực hiện sớm ngay từ tuần thai thứ 9.
  • Miễn phí xét nghiệm chọc ối và xét nghiệm mở rộng (QF-PCR) nếu kết quả dương tính.
  • Công nghệ Thermo Fisher - Mỹ được thực hiện trực tiếp tại phòng lab của chúng tôi bởi những chuyên viên nhiều năm kinh nghiệm.

heartHãy để GenViet bảo vệ tương lai con của bạn! heart

TRUNG TÂM XÉT NGHIỆM ADN GENVIET

  • VPGD TP.HCM: Phòng 601, 383 Võ Văn Tần, Phường 5, Quận 3, Tp Hồ Chí Minh
  • Hệ thống trung tâm: Xem chi tiết tại đây
  • Email: csgenviet@gmail.com
  • Hotline: 0947.01.00.33 - 0938.36.36.06
  • Website: adngenviet.vn

Bài viết liên quan

NHỮNG VẤN ĐỀ THƯỜNG GẶP CỦA BÁNH NHAU TRONG THAI KỲ

Có rất nhiều tác nhân ảnh hưởng đến nhau thai trong suốt thai kỳ, một số có thể thay đổi, một số lại không.

CÁC HỘI CHỨNG NGUY HIỂM THƯỜNG GẶP Ở THAI NHI CÓ THỂ SÀNG LỌC QUA NIPT

Các hội chứng thường gặp ở thai nhi như hội chứng Down, hội chứng Patau hay hội chứng Turner khá nguy hiểm nhưng lại có thể sàng…

CÁC XÉT NGHIỆM TRONG HỖ TRỢ SINH SẢN

Các xét nghiệm Double test (tuần thai thứ 11 đến 13) và Triple test (tuần thai thứ 15 đến 17) trong thời kỳ mang thai

BỆNH TAN MÁU BẨM SINH - THALASSEMIA

Thalassemia (còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh), là một bệnh lý huyết học di truyền liên quan đến sự bất…

BỆNH DOWN CÓ CHỮA ĐƯỢC KHÔNG?

Không thể chữa trị là câu trả lời của hầu hết các nhà khoa học, các bác sĩ về hội chứng Down. Tuy nhiên…

icon dia chi Văn phòng Củ Chi: Số 58D Đường Nguyễn Thị Rư, Tổ 8, Khu phố 3, Thị trấn Củ Chi, Huyện Củ Chi, TP.HCM

icon dia chi Văn phòng Thủ Đức: Số 8, đường số 8, KP1, P. Linh Xuân, Q. Thủ Đức, TP. HCM.

icon dia chi Văn phòng Quận 8: Lô G - 017 chung cư Đồng Diều, P.4, Q.8

icon dia chi Văn phòng Thừa Thiên Huế: 17 Tổ 8, Kiệt 1, thôn Nam Thượng, xã Phú Thượng, huyện Phú Vang, Thừa Thiên Huế

icon dia chi Văn phòng Gia Lai: 489B Phạm Văn Đồng, Đống Đa, TP. Pleiku, Gia Lai

icon dia chi VP Thu mẫu Biên Hoà: Phòng Khám Anna, 232 Bùi Văn Hoà, Phường Long Bình, TP. Biên Hoà, Tỉnh Đồng Nai

icon dia chi Văn phòng Đà Nẵng: 18 Ngô Xuân Thu, Phường Hòa Hiệp Bắc, Quận Liên Chiểu, Đà Nẵng

icon dia chi Văn phòng Hóc Môn: 117C Lê Văn Khương, Ấp 5, Xã Đông Thạnh, H. Hóc Môn, TP HCM

icon dia chi Văn phòng tại Đồng Nai: 74 Quốc Lộ 1A, Xuân Hòa, Xuân Lộc, Đồng Nai

icon dia chi Văn phòng tại Bình Dương: Tân Hiệp 51, Xã Tân Hiệp, Tân Uyên, Bình Dương.

icon dia chi Văn phòng Dĩ An - Bình Dương: Số 1A Nguyễn Thị Minh Khai, KP Tân Long, Tân Đông Hiệp, Dĩ An, Bình Dương

icon dia chi Văn phòng Bến Tre: 20C Đoàn Hoàng Minh, P.5, TP. Bến Tre, Tỉnh Bến Tre

icon dia chi Văn phòng Quảng Bình: 70 Huỳnh Thúc Kháng, P. Nam Lý, TP. Đồng Hới, Tỉnh Quảng Bình

icon dia chi Văn phòng Tiền Giang: 87 ấp 1,  Xã Tân Lập 1, Tân Phước, Tiền Giang

icon dia chi Văn phòng Bình Thuận: 105/8/12 Võ Văn Tần, Phường Phú Trinh, Phan Thiết, Bình Thuận

icon dia chi Văn phòng Đà Lạt: 72A Bùi Thị Xuân - Phường 8 - Đà Lạt

icon dia chi Bệnh viện quân y: 466 nguyễn trãi, P.8, Q.5

Đăng ký nhận tin

0889.83.83.63 - 0913.708.009

csgenviet@gmail.com

ĐĂNG KÝ NHẬN ƯU ĐÃI THÁNG 11

Giảm giá ngay 500 - 2 triệu cho các Xét nghiệm

tại ADN GENVIET

© Copyright 2020 Trung Tâm xét nghiệm ADN GENVIET . Thiết kế bởi Zozo Web
0889.83.83.63
Zalo Logo